滚蛋吧!苯丙酮尿君
姐弟四人,三个患苯丙酮尿症
再次到医院复查
2017年9月5号下午,昆明市妇幼保健院迎来了两个特殊的小患者,妈妈带着6岁和不到3岁的马家姐弟又一次踏进了市妇幼保健院,马妈妈已经不记得这是第几次带孩子来市妇幼复查了。
在儿科诊室里,姐姐表现得十分“好动”脾气暴躁,无法短时间集中注意力,不听从妈妈的指令,当弟弟来玩她手里的笔时,她第一反应是推搡弟弟,整个复查中,这个6岁的女孩始终没能叙述一句完整而清晰句子。相比姐姐,弟弟年纪虽小但能配合医生的检查、能听从妈妈的指令、还可以较长时间集中注意力在纸上写写画画,这些表现都让人难以相信他和姐姐一样是苯丙酮尿症患儿。
马家姐弟一共4人,在市妇幼保健院新生儿疾病初筛和追踪筛查中,确诊3人患苯丙酮尿症,只有老二是正常孩子,复查的是老三老四,老三智力部分受损,弟弟老四经过两年多的干预和治疗已经和普通孩子无异。情况最为严重的是11岁的老大,已经不可逆地肌肉萎缩瘫痪在床,智力完全受损。
什么是苯丙酮尿症?
专家:苯丙酮尿症,简称PKU,是一种较常见的遗传代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症( PKU) ,最主要的危害是神经系统损害。
苯丙酮尿症可以预防吗?
专家:由于是遗传性疾病,父母在孕前就应该做好遗传咨询,减少苯丙酮尿症患者的出生率;对于已经育有患儿的家庭,再次生育时应进行产前诊断,即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水,通过重组DNA技术进行基因诊断,诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿,据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。
苯丙酮尿症可以治疗吗?
专家:苯丙酮尿症带来的危害大,但是是可以治疗的,患儿可以通过低苯丙酸饮食疗法进行治疗,对于年龄更小的孩子可用苯丙酮尿症治疗奶粉,“早发现,早干预,早治疗”是治疗苯丙酮尿症的关键。
这种病患青春期之前应严格控制饮食,患儿的预后可良好,智力可以与正常人一样。14岁以后提倡终生控制,已不是神经损伤的问题,而应考虑的是性格或是人格方面的影响。
马家老四是通过新生儿筛查检查出苯丙酮尿症,昆明市妇幼保健院通过调查了解和检测,又发现了马家老大、老三也是苯丙酮尿症患者,由于生产苯丙酮尿症患者的治疗饮食和奶粉的厂家少、产品价格高。马家这对姐弟,单是饮食每人每月至少花费3000元,对于本来就生活困难的马家,是不能够负担得了的。
昆明市妇幼保健院始终给予了马家更多的帮助和关爱,筛查、检查、咨询、复查、诊疗费的部份减免、跟踪随访、饮食指导、设备救助、特殊奶粉的补充……,让老三老四这俩幸运的孩子能够健康的成长。电话、微信成了医生与家长交流,让家住昭通的马家能随时随地得到及时的指导和帮助。
为了更为广泛的帮助苯丙酮尿症患者的家庭,由卫生部妇幼保健与社区卫生司、全国妇幼监测办公室发起的新生儿疾病筛查暨苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目于2012年7月13日在广西桂林市正式启动。项目覆盖了山东、河北、河南、云南、新疆等五省区全部新出生的苯丙酮尿症患儿。
苯丙酮尿症是一种可防可治的遗传病,“早发现,早干预,早治疗”是治疗苯丙酮尿症的关键。
昆明市妇幼保健院力争通过产前诊断、新生儿筛查等检查、干预手段帮助苯丙酮尿症患者家庭,切实保障每一位苯丙酮尿症患儿的健康权益。