防治出生缺陷,产前筛查和新生儿疾病筛查很重要!
如需了解以上服务项目,欢迎咨询昆明市妇幼保健院遗传室,咨询电话:0871-63623934。
地址:昆明市妇幼保健院 总院3号楼1楼(昆明市华山西路5号)。
通过新生儿遗传代谢病筛查,可以早发现、早诊断“蚕豆病”、“苯丙酮尿症”、“甲减”患儿。通过早期治疗和干预,极大提高患儿及家庭的生活质量,降低疾病给患儿带来的损伤。
通过唐氏筛查、无创DNA基因检测,筛查出高风险孕妇,再通过产前诊断确诊,由医生为孕妇做遗传咨询。有效避免唐氏综合征患儿、爱德华氏综合征患儿以及帕陶氏综合患儿的出生,极大提高社会人口素质,减轻社会负担。
云南省属地中海贫血高发区,地贫基因携带率位居全国第二位。
通过对筛查与基因诊断地中海贫血的孕妇,进行遗传咨询,避免中重型地贫患儿的出生。目前中重型地贫患者尚无良好的治疗方案,只能依靠输血,及祛除体内蓄积的铁来维持生命,中重型患儿出生将给家庭带来极大的经济负担与心理负担。为预防中重型地贫患儿的出生,最好的手段是做好一级预防,提前筛查出地贫携带者,进行产前诊断,避免患儿出生,减少家庭及社会负担。
2019年4月10日,国家重点研发计划项目--“建立出生人口队列 开展重大出生缺陷风险研究”交流会在北京盛大召开。
来自全国40余家课题承担单位、项目参与单位、项目合作单位的200余名项目骨干共同聚焦出生人口队列建设及出生缺陷风险研究实施进展情况合作单位颁发证书。
昆明市妇幼保健院科教科候江厚主任发言