我院医学遗传与产前诊断科承担产前筛查与产前诊断和新生儿遗传代谢病筛查诊断及技术指导、质量控制、人才培训和疑难疾病转诊、会诊工作，承担云南省地中海贫血公卫项目及云南省区域检验工作。配备细胞遗传、分子遗传及生化免疫实验室。细胞遗传实验室拥有先进的全自动染色体核型分析技术平台，全面开展外周血、羊水细胞培养染色体核型分析工作；分子遗传实验室拥有常规PCR实验平台、高通量基因测序技术平台、全自动时间分辨免疫荧光分析、化学发光免疫分析平台和AB-SCIEX串联质谱检测平台等设备，参加国家卫健委室间质评全部合格。科室现有专业技术人员11人，年检测标本量15万人次左右，为我省一百多家协作医院提供检测服务。

专家介绍

何建萍

主任医师

医学遗传与产前诊断科主任，医学检验科-临床细胞分子遗传学专业负责人、主要研究者，春城名医，担任云南省妇幼保健协会产前诊断与新生儿遗传代谢病筛查专业委员会主任委员，昆明医学会医学遗传专科分会主任委员，中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会常务委员，中国妇幼保健协会地贫专业委员会-常务委员，负责云南省地中海贫血防控项目、云南省新生儿代谢疾病筛查分中心、云南省出生缺陷（遗传代谢病）救助项目、云南省出生缺陷防治人才培训项目、昆明市孕产妇遗传病筛查与诊断中心、昆明市出生缺陷防控技术中心、昆明市产前诊断研究中心、出生缺陷耳聋基因检测实验示范基地等工作，为云南省新生儿遗传代谢疾病筛查专家库成员；云南省出生缺陷综合防治技术专家组成员；国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”骨干成员，率先在市级医院开展遗传咨询、产前筛查、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查、自然流产诊断等工作，长期致力提升我省出生人口素质。主持GCP项目1项（人类MTHFR基因多态性检测试剂盒-PCR荧光探针法），主持省级课题1项，主持市级课题2项，主持市级内设机构1项，主持市级技术中心2项。参与国家、省、市级重点课题多项。发表核心论文14篇，SCI论文1篇，专利5项。培养市级“千工程”后备人选2名。

个人擅长：优生优育、遗传咨询、出生缺陷三级防控。