国家重点研发计划“中国出生人口队列”项目入组突破6万例
新闻快讯
2019年3月14日上午,“中国出生人口队列”研究入组人数突破60000例,在昆明市妇幼保健院举行信息发布会暨项目推进会。昆明市卫生健康委、首都医科大学附属北京妇产医院、昆明市妇幼保健院相关领导和专家出席本次活动,并为第6万名入组孕妇颁发了荣誉证书。
国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控--建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目于2018年4月启动,由首都医科大学附属北京妇产医院承担,昆明市妇幼保健院参与合作。该项目旨在建立全国出生缺陷多中心协调研究网络,随访50万孕妇,收集多时点出生缺陷相关数据、生物样本,分析遗传、药物、环境等因素对出生缺陷的影响,应用大数据挖掘筛选致畸因子,建立风险等级评估系统,制订出生缺陷监控方案和实施路径,从而降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。
昆明市妇幼保健院于2018年11月份启动该项目,严格按照建立孕前-孕早期-出生人口队列及其生物样本库课题研究的规范流程,开展宣教、知情同意、采集样本、样本处理、样本入库、样本储存等,目前已完成1810人、10860份样本入库。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。出生缺陷一般由染色体畸变、基因突变等遗传因素(约10%)、环境因素(约25%)或两者交互作用(约65%)引起,可导致早期流产、死胎或先天残疾等,常见缺陷包括:无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂,腭裂、先天性心脏病、21三体综合症等,不但危害幼儿生存、生活质量,还造成家庭巨大经济负担。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多,病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算,我国出生缺陷总发生率约5.6%,每年新增约90万出生缺陷患儿。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
在市委、市政府及市卫生计生委的关心支持下,昆明市妇幼保健院于2016年11月9日与首都医科大学附属北京妇产医院签订了协作协议,挂牌成为“北京妇产医院协作单位”。北京妇产医院从专业技术人才培训、业务开展指导、技术支持、高层次人才培养等多方面对昆妇幼给予了帮扶支持。国家重点研发计划“建立出生人口队列 开展重大出生缺陷风险研究”项目,由首都医科大学附属北京妇产医院承担,昆明市妇幼保健院参与合作进展顺利,目前入组率位居全国第二。
在市卫生计生委协调下,邀请北京专家来昆开展培训指导,帮助昆明市提高妇女儿童保健水平,控制孕产妇死亡率和婴幼儿死亡率。三年来,全市孕产妇和婴儿死亡率大幅下降,2018年孕产妇死亡率降至11.62/十万,婴儿死亡率降至3.25‰,较2016年的20.99/十万和5.25‰分别下降了44.6%、38%;2018年昆明市居民人均期望寿命达到79.01岁,高于全国平均值(76.7岁),提前达到“健康中国2030”规划目标,为昆明打造“中国健康之城”作出了积极贡献。
基因力量很强大!有过出生缺陷经历的父母再次怀孕可能对胎儿有影响。
女方妊娠期患风疹、流感等病毒感染、弓形虫感染、妊娠合并疾病(如梅毒、艾滋病等)或孕早期服用药物不当。母体通过胎盘为胎儿输送营养的同时,上述病原体通过胎盘传给胎儿,致使孕妇流产、胎儿先天畸形、死胎等;胎儿早期最易受药物影响(尤其是孕6~9周:胎儿各器官形成关键期),使用药物不当可致胎儿畸形等。
妊娠期间缺乏微量元素(如叶酸、维生素等)或营养等。当然,营养摄入过量也不行,小心妊娠期糖尿病、妊娠期高血压,对孕妇和胎儿健康都有影响!
(1)射线、噪声:X线、CT有放射性,可导致胎儿畸形。而B超是孕检重要手段,同MRI均无放射性损伤,孕期检测安全。
(2)化学污染、食品污染:尤其是爱美的女性在用化妆品时,其中可能含有的砷、铅、汞等有毒物质被皮肤和黏膜吸收后,透过胎盘屏障进入胎儿体内影响胎儿正常发育,过量的食品添加剂、调味品同样有伤害。
(3)吸烟饮酒等不良嗜好:包括二手烟、吸毒及软性毒品。
B超检查在妊娠18~22周检查为宜,对以下异常变化有指导意义:羊水量过多、过少;胎儿水肿、发育迟缓;胎儿头面部、神经管、消化道、泌尿系畸形等。
羊水检查在妊娠16周抽取为宜,羊水细胞培养检测染色体遗传是否异常(如21三体综合症)、甲胎蛋白(AFP)测定及酶学指标诊断遗传病及部分畸形。
提示胎儿是否有结构畸形,尤其是胸部不典型畸形,可弥补超声的部分不足;能清楚显示胎儿血供。
注意:有下列情况之一者,产前诊断不能省!35岁以上孕妇;分娩过有先天性疾病胎儿者;夫妻一方有遗传性疾病者;有习惯性流产、早产等不良孕产史者;妊娠早期受过射线照射、病毒感染或长期服用可致畸药物者。
昆明市妇幼保健院作为云南省出生缺陷救助项目实施单位、出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地、云南省遗传代谢病筛查分中心,围绕出生缺陷防控,已开展一级预防优生检查包括:
TORCH抗体检测,指导围孕期人群优生优育。
叶酸代谢能力基因检测,指导围孕期人群个性化补充叶酸。
地中海贫血筛查与基因诊断,避免中重型地贫患儿的出生。
遗传性耳聋基因检测,指导高风险人群合理用药、选择适宜工作,避免耳聋或听力下降的发生,并给予高风险人群遗传咨询。
外周血染色体检查,给予有效的遗传咨询及建议。
已开展二级预防检查包括: