新生儿疾病筛查服务
新生儿疾病筛查服务
项目介绍:
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术,是提高人口素质的一项重要措施。根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《云南省新生儿疾病筛查实施细则》。昆明市确定开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为:先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、G6PD缺乏症和先天性听力障碍的筛查四种疾病。先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和G6PD缺乏症可导致孩子智力低下,新生儿听力障碍若没有能被及时发现,会导致他们的言语和语言功能障碍,社会适应能力低下,行为问题和学习困难。因此要早期做好新生儿疾病筛查,及时发现有异常的孩子,并进行诊断、治疗和康复。
服务内容包括:新生儿遗传代谢性疾病筛查服务的告知、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗;新生儿先天性听力障碍筛查服务的初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。
服务人群:
为全市助产机构分娩的活产新生儿提供遗传代谢疾病筛查服务,由接产机构于婴儿出生3天时在足跟采取三滴血制成血片标本,快递至昆明市新生儿疾病筛查中心,进行促甲状腺素、苯丙氨酸定量和G6PD活性检测。筛查可疑阳性儿童追踪召回、阳性病例确诊和治疗
为全市各助产机构分娩的活产新生儿提供新生儿听力筛查服务,对出生后24小时至7天的新生儿进行初筛,筛查结果分为通过和不通过两种。初筛结果通过者定期进行儿保体检(如属听筛高危儿还应坚持每3-6月进行听力诊断一次,直至3岁)。筛查结果不通过者,应当在婴儿出生42天内回初筛单位进行复筛,未通过复筛的婴儿需在3个月龄内持听力筛查转诊单,转诊至云南省新生儿听力障碍诊断中心接受进一步诊断。具有听力损失高危因素的新生儿,即使通过听力筛查,也应将其信息填写到《云南省听力复筛不通过儿童登记台账》,同时在其出生3年内每年对其至少随访1次,在随访过程中怀疑有听力损失时,应当及时转诊到省新生儿听力障碍诊断中心。新生儿听力损失高危因素。对确诊为永久性听力障碍的患儿应当在出生后6个月内进行相应的临床医学和听力学干预。
获得渠道:
全市诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构,按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求,开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗机构,应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。
批准设置的新生儿遗传代谢疾病筛查中心、听力障碍诊断中心和分中心开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗或者听力筛查阳性病例确诊、治疗;掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况;负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育;承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。开展新生儿疾病筛查的医疗机构应当及时提供病例信息,协助新生儿疾病筛查中心做好前款工作。