昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科集临床、公卫、教学、科研于一体的现代化科室。科室设备精良，学风严谨、医德高尚、业务精湛，人员梯队合理，拥有涵盖检查、诊断为一体的产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查、遗传病诊断学科和人才团队，现有医务人员13人，其中主任医师1名，主管技师6名、检验技师5人，护士1名。科室特色突出、优势明显，是省内首批开展遗传病诊断的科室之一，承担云南省地中海贫血防控项目，负责昆明市辖区地中海贫血筛查及产前诊断技术服务工作；承担云南省卫健委产前筛查和产前诊断补助试点项目；承担昆明市辖区的产前筛查、产前诊断、新筛、地贫防控公卫检测、督导、质量控制，在云南省出生缺陷防控方面做到省内先进，为提高云南省出生人口素质做出积极贡献。

科室以患者为中心，以需求为导向，开设孕前优生检查、TORCH核酸检测，叶酸基因检测、孕中期血清学产前筛查、无创DNA产前筛查、地中海贫血基因检测、耳聋基因检测、产前诊断、外周血染色体核型分析和新生儿遗传代谢病筛查与诊治以及常见单基因病诊断和遗传病咨询等工作，在全省出生缺陷防控工作领域处于领先水平，全心全意为患者提供全方位、高质量的服务。

科室是云南省(州)市级产前诊断中心，云南省新筛分中心，云南省妇幼保健产前筛查与诊断特色专科，昆明市产前诊断研究中心，昆明市出生缺陷预防控制技术中心，昆明市孕产妇遗传病筛查与诊断中心，是国家卫生健康委出生缺陷防治人才培训协同单位、中国妇幼保健协会出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地、中国出生缺陷(遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷)干预救助项目实施单位、中国优生优育助孕与优生专业技术培训医院、云南省优生优育妇幼保健协会产前诊断与新生儿遗传代谢病筛查专业委员会主委单位、昆明市医学会医学遗传学专科分会主委单位。承担多项省市级科研项目，主持市级内设机构、技术中心多顶，授子专利多项，发表SCI论文、北大核心论文及科技核心论文30多篇，出版专著2部。团队成员多人任职于多个国家级、省市级协会并担任常委委员，科主任是云南省优生优育妇幼保健协会产前诊断与新生儿遗传代谢病筛查专委会主任委员，云南省优生优育妇幼保健协会第一届云南省地中海贫血防治专业委员会副主任委员，多个国家级学术团体常委，云南省产前诊断技术资质评审专家库成员，云南省新筛专家库成员，云南省出生缺陷综合防治技术专家组成员。培养市级“千工程”后备人选2名。

科室诊疗范围：

优生遗传咨询、产前筛查、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查、遗传病诊断等。